Добавить в избранное
Лечение печени Все про лечение печени

Судороги в печени

Гликогенозы у детей — виды, симптомы и терапия гликогеновых болезней

Многие годы безуспешно боретесь с БОЛЯМИ в ПЕЧЕНИ?

Глава Института заболеваний печени: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить печень просто принимая каждый день...

Читать далее »

 

Гликогеноз – это генетическая болезнь, передающаяся по наследству. Возникает она в результате дефицита ферментов, которые отвечают за накопление гликогена. В итоге развиваются признаки его недостатка в тканях.

загрузка...

Локализация большинства гликогенозов – печень. Данной патологии подвержен один человек из 40-70 тысяч. Она поражает и мужчин, и женщин. Полностью излечить ее невозможно, но зато можно благодаря правильной терапии значительно улучшить свое состояние.

Почему проявляется заболевание

Гликогеновая недостаточность (гликогеноз) развивается только в результате генетической мутации. Передается она рецессивным методом, т.е. оба родителя относятся к носителям пораженного гена, но при этом неприятные симптомы болезни их не затронули.

типы болезни

В большинстве случаев в предыдущих поколениях патология также не проявлялась, поэтому родители могут даже не подозревать о возможности рождения ребенка с этим генетическим заболеванием.

На появление у родителей дефектного гена не влияет образ жизни, вредные привычки или другие имеющиеся проблемы со здоровьем.

Для данной патологии характерны следующие нарушения:

  • заболевший ребенокгликоген перестает расщепляться и трансформироваться;
  • в тканях начинает накапливаться его переизбыток или наоборот возникает его острый дефицит;
  • развиваются клинические проявления гликогеноза.

Виды патологии

Классификация гликогенозов представлена 12 типами: от 0 до 11. Они различаются друг от друга ферментом, которого недостает организму.

Печень может быть поражена всеми типами патологии, кроме 5- и 7-ого.

Кроме того гликогеноз подразделяют на 3 вида, в зависимости от расположения непосредственно самого процесса:

  • мышечный;
  • печеночный;
  • генерализованный.

Симптоматика

Клинические проявления гликогеноза печени различны для каждого типа данной патологии:

  • 0-ой тип, или агликогеноз. Его особенностью является острый дефицит гликогена в печени, в результате чего развиваются гипогликемические нарушения (недостаток глюкозы). В некоторых случаях даже может развиться гипогликемическая кома. Агликогенозы проявляются сразу у новорожденных детей. Первые проявления можно заметить при позднем прикладывании к груди. Затем приступы бывают уже даже до кормления и между приемами пищи. Если ребенку не будет вовремя назначено правильное лечение, то в дальнейшем у него наблюдается психическое и физическое отставание в развитии, или даже летальный исход.
  • болезнь Гирке1-ый тип, или болезнь Гирке, при которой происходит поражение не только печени, но и почек с тонким кишечником. Первое проявление симптомов наблюдается еще у грудных детей, или даже у новорожденных. К признакам 1 типа гликогеноза относится рвота, ухудшение аппетита или его полное отсутствие, проблемы с дыханием, гипогликемическая кома и судороги в результате снижения уровня сахара. При прогрессировании болезни начинают увеличиваться в размерах почки и печень. Такие дети начинают отставать в развитии и у них появляются нарушения пропорциональности тела, т.е. крупная голова при небольших ногах и руках. Кроме того, на их лице всегда сохраняется кукольное выражение, так как имеется нарушение тонуса мышц. Для улучшения состояния таким больным приходится постоянно есть.
  • 2-ой тип, или заболевание Помпе. При данном виде патологии поражение распространяется на почки, селезенку, мышцы, лейкоциты и нервную ткань. Симптоматика может проявиться у ребенка спустя несколько недель после рождения, но в некоторых случаях до первых признаков может пройти около полугода. У малыша появляется вялость, снижение аппетита, повышенная плаксивость и нарушения дыхательной системы. Такие гликогенозы у детей вызывают отставание в физическом плане, а также ухудшают мышечный тонус и влияют на увеличение печени, почек, селезенки и сердца. При взрослении, но с условием применения лечения, у этих пациентов часто возникают воспаления легких, бронхиты, дистрофия мышц, ухудшение рефлексов и даже паралич. Однако если лечение отсутствует, то длительность жизни пациента будет сравнительно небольшая.
  • болезнь форбса3-ий тип, или болезнь Форбса (также еще называют заболевание Кори). Поражает печень, мышечную ткань, лейкоциты и эритроциты. Симптомы патологии проявляются у грудничка в первые месяцы: увеличение размеров печени, гипертрофия части мышц и сниженный тонус остальных. В большинстве случаев у ребенка наблюдается также аритмия, утолщение сердечной мышечной ткани и нарушение кровообращения. Заболевание перестает прогрессировать спустя 5-15 лет.
  • 4-ый тип, или болезнь Андерсена (амилопектиноз). Патология поражает печень, почки, мышцы и лейкоциты. Клинически проявляется уже в первые месяцы жизни ребенка. В дальнейшем у него может развиться цирроз печени, желтуха, рост селезенки и печени, а также снижение уровня сахара в крови.
  • 6-ой тип, или болезнь Герса (гепатофосфорилазная недостаточность). Распространяется не только на печень, но и на лейкоциты. В первый год жизни у ребенка появляется гепатомегалия, дефицит жиров в крови и увеличение уровня сахара. Затем он начинает отставать в физическом развитии, которое выражается в вечно детском лице и задержке роста.
  • 8-ой тип, или заболевание Томсона, распространяющееся на печень и головной мозг. Еще у грудных детей развивается увеличение печени и неврологические проявления (непроизвольные движения глазных яблок, нистагм и т.д.). Эти признаки постепенно усиливаются и в дальнейшем могут стать причиной серьезной задержки в развитии.
  • 9-ый тип, или болезнь Хага. Распространяется только на печень. Выражается в основном только в гепатомегалии. Данный тип гликогеноза считается самым благоприятным и безопасным.
  • 10-ый тип. Он поражает печень и мышечную ткань. Данный вид патологии встречается реже всего. Первоначальными признаками является гепатомегалия. Через 5-6 лет могут появиться боли в мышцах, а затем спазмы, но лишь после физической нагрузки. Также относится к наиболее безопасным видам.
  • 11-ый тип, распространяющий на печень и почки. При нем наблюдается сильное увеличение печени. Также ребенок отстает в росте от своих сверстников, а в будущем у него могут проявиться симптомы рахита. В 12-16 лет у большинства больных детей уменьшается печень, и постепенно проходят симптомы рахита. Также в этом возрасте они начинают активно расти.

Возможные осложнения

Болезни накопления печени (гликогенозы) иногда приводят к таким осложнениям, как:

  • гипогликемическая комагенерализованные судороги;
  • гипогликемическая кома;
  • смерть.

Излечить полностью гликогеноз нельзя, но можно снизить его неприятные симптомы.

Как установить патологию

Диагностика ребенка с подозрением на данное заболевание начинается с его визуального осмотра и пальпации, с помощью которой можно выявить возможное увеличение печени.

Далее осуществляются следующие процедуры:

  • анализ кровиобщий анализ крови и мочи, печеночные пробы и липидограмма;
  • биопсия мышц и печени на уровень содержащегося в них гликогена;
  • исследование на обнаружение ферментов, участвующих в процессах с гликогеном;
  • процедура ДНК для определения пораженного гена.

Выявить внутриутробно можно только 2-ой тип гликогеноза. Делается это с помощью исследований сгущенных клеток с кожного покрова плода и амниоцентеза.

Терапия

Для лечения применяется комплексная терапия, состоящая из нескольких методов, подобранных специалистом. Только благодаря ее регулярному соблюдению пациент сможет жить практически нормальной жизнью.

Одной из главных составляющих лечения при гликогенозе является диета. Она представлена дробным питанием до 8 раз за день. При этом порции должны быть небольшими. В большинстве случаев пациентам приходится питаться даже ночью. Пища должна быть богата белками и легкими углеводами.

Белки необходимы для насыщения крови аминокислотами, а углеводы – для предупреждения вероятности появления гипогликемии. Если болезнь вместе с печенью затронула и мышцы, то пациенту необходимо употреблять много фруктозы.

кукурузный крахмал

Кроме того, больным может быть назначено употребление кукурузного крахмала, разведенного в воде, так как он богат глюкозой, которая поддерживает в организме ее необходимое количество.

В последние годы стала использоваться заместительная терапия, предусматривающая введение ферментов, которые необходимы для гликогенового обмена. Курс такой терапии достаточно продолжительный. В некоторых случаях необходимость в этом лечении может быть пожизненной.

Пациентам могут быть назначены глюкокортикостероиды, глюкагоны и анаболические гормоны. Но каждый препарат следует применять только по назначению врача с условием индивидуально подобранной дозировки.

Видео

  1. Метастазы печени — сколько с ними живут?
  2. Что такое поликистоз печени? Признаки, лечение и диета
  3. Способы диагностики и лечение капиллярной гемангиомы печени
  4. Почему образуется гной в печени? Причины, симптомы и терапия абсцесса

Причины неприятного запаха из ротовой полости

Галитоз (неприятный запах из ротовой полости) беспокоит пациента чаще на голодный желудок.

Иногда отмечается сладковатый, тухлый запах. Дополнительно может появляться желтоватый налет на языке, что указывает на застой желчи. Помимо этих признаков болезни человека беспокоят системные проявления, так как в патологический процесс вовлекаются многие внутренние органы.

Рассмотрим наиболее частые заболевания, при которых поражается печень, и появляется галитоз:

  • токсический, алкогольный гепатит, когда печень подвергается негативному влиянию алкоголя и ядовитых веществ;
  • лекарственный гепатит;
  • цирроз;
  • печеночная недостаточность.

Токсический гепатит

Поражение органа может протекать быстро или иметь хроническую форму, когда негативный фактор действует на протяжении длительного времени. Проникновение в организм токсических веществ сопровождается гибелью гепатоцитов (клеток печени), вследствие чего страдают физиологические функции.

Различают несколько групп токсических веществ:

  • хлорированные углеводы, которые используются в машиностроении, при производстве огнетушителей, пошиве обуви, для дезинфекции. Проникают в организм через кожные покровы, респираторные пути или пищеварительный тракт, оказывают губительное действие на гепатоциты;
  • дифенилы, хлорированные нафталины – необходимы для создания электроконденсаторов, электропроводов;
  • производные бензола – входят в состав взрывчатых веществ, красок. В организм проникают через кожные покровы, пищеварительный тракт;
  • металлы – используются редко;
  • природные гепатотоксичные вещества (грибы), бытовая химия.

Механизм действия каждого вещества зависит от его строения и дозы. Поражение печени может быть истинным (когда вещество имеет гепатотоксичные свойства) или обусловленным аллергической реакцией на данное соединение.

Симптоматика

Полный симптомокомплекс состоит из признаков печеночной дисфункции, а также поражения других органов. Он может включать:

  1. желтушность кожных покровов, слизистых;
  2. гепатомегалию (увеличение печени);
  3. неприятный запах изо рта;
  4. тяжесть, болезненность в правом подреберье;
  5. тошноту, рвоту;
  6. потемнение мочи, обесцвечивание каловых масс;
  7. выраженную слабость;
  8. головокружение;
  9. диарею;
  10. субфебрилитет;
  11. одышку;
  12. зрительную дисфункцию;
  13. судороги.

В тяжелых случаях возможно расстройство сознания вплоть до комы, возникновение желудочно-кишечного кровотечения, асцита, почечной дисфункции, а также изменение состава крови и уровня глюкозы.

Диагностика

Постановка диагноза осуществляется на основании анамнестических данных, клинической картины и результатов лабораторной, инструментальной диагностики.

Оценка тяжести проводится путем анализа уровня билирубина, трансаминаз, общего белка, щелочной фосфатазы в биохимическом исследовании крови. Обязательно проводится обследование на инфекционные гепатиты. Из инструментальных методов используется ультразвуковая диагностика, КТ, МРТ. Наиболее точным исследованием является пункция с гистологическим анализом.

Лечебные мероприятия

Фолиевая кислота с витаминамиПервым делом необходимо прекратить контакт организма с ядовитым веществом и ускорить его выведение. При наличии антидота необходимо его применение. Также в терапию могут включаться:

  1. витамины В, С, фолиевая, никотиновая кислоты;
  2. дезинтоксикация растворами для инфузионного введения;
  3. плазмаферез;
  4. гемодиализ (при поражении почек).

Чтобы защитить печень, необходимо строго соблюдать технику безопасности на вредном производстве, не пренебрегать профилактическими осмотрами и нормализовать питание.

Лекарственный гепатит

Медикаментозное поражение печени наблюдается вследствие длительного приема гепатотоксичных лекарств, которые приводят к некрозу гепатоцитов. Метаболизм многих препаратов осуществляется посредством печеночных ферментов с последующим выведением из организма. В процессе утилизации образуются метаболиты, которые губительно действуют на печеночные клетки.

К числу гепатотоксичных медикаментов относятся:

  • противотуберкулезные средства (Рифампицин);
  • антибиотики (Тетрациклин, Эритромицин, Амоксициллин);
  • стероиды (оральные контрацептивы);
  • Препарат Фуросемиднестероидные противовоспалительные лекарства (Диклофенак);
  • противосудорожные (Карбамазепин);
  • антимикотические (Кетоконазол);
  • мочегонные (Фуросемид);
  • сульфаниламиды;
  • цитостатики (Метотрексат);
  • некоторые лекарственные средства, назначаемые при диабете, кардиальной аритмии, язвенном поражении пищеварительного тракта.

Токсичность препаратов усиливается при одновременном приеме нескольких лекарств, поражающих печень.

Клинические проявления

При длительном приеме гепатотоксичных медикаментов человек замечает, что неприятно пахнет изо рта. Также беспокоит тошнота, отрыжка горечью, кишечная дисфункция в виде запоров или диареи.

На фоне отсутствия аппетита быстро снижается вес. Пациента постоянно жалуется на тяжесть, болезненность в правом подреберье. При пальпации живота выявляется гепатомегалия. Иногда наблюдаются признаки желтушного синдрома и лихорадка.

Диагностика, лечение

При заболевании печени лекарственного происхождения важно правильно провести дифференциальную диагностику с опухолью, гепатитом иного генеза, а также желчнокаменной болезнью. Лабораторные анализы включают:

  1. биохимическое исследование (для определения уровня билирубина, белка, трансаминаз, щелочной фосфатазы);
  2. коагулограмму (для анализа состояния свертывающей системы);
  3. исследование мочи;
  4. копрограмму (исследование каловых масс);
  5. клинический анализ крови.

Среди инструментальных методов используется ультразвуковая диагностика, которая позволяет обнаружить структурные изменения в ткани.

Лечение начинается с отмены гепатотоксичного препарата. Для снижения концентрации лекарственного средства в крови проводится дезинтоксикационная терапия. В тяжелых случаях может потребоваться гемодиализ, плазмаферез.

Процедура плазмафареза

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения печени наши читатели успешно используют Leviron Duo. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Для восстановления структуры органа назначаются гепатопротекторы. Отдельное место занимает диетическое питание. Пациенту рекомендуется дробно питаться, ограничить употребление жирных, острых блюд, исключить алкоголь.

Профилактические советы

Чтобы печень подвергалась меньшему поражающему действию медикаментов, требуется прием гепатопротекторов на всем протяжении курса гепатотоксичных препаратов. Кроме того, не стоит забывать о регулярном обследовании, что позволяет оценить динамику лечения и контролировать печеночную функцию.

Цирроз печени

Возникновение соединительнотканных узлов в ткани печени сопровождается нарушением функции органа, появлением клинических признаков болезни. Причиной цирроза в большинстве случаев является злоупотребление алкоголем и инфекционные гепатиты. Кроме того, среди предрасполагающих факторов стоит выделить:

  1. аутоиммунный гепатит;
  2. слерозирующий холангит;
  3. застой желчи;
  4. сужение желчных протоков;
  5. патологию обмена веществ (муковисцидоз);
  6. болезнь Вильсона;
  7. прием гепатотоксичных лекарств;
  8. хирургические вмешательства на кишечнике;
  9. паразитарное поражение органов пищеварительного тракта.

Если причина цирроза не была установлена, его принято называть криптогенным. Цирротические изменения возникают на фоне нарушения питания клеток, что сопровождается разрастанием соединительной ткани. Сформированные узелки сдавливают кровеносные сосуды, что дополнительно ухудшает трофику ткани.

Расстройство кровотока приводит к переполнению вен пищевода, передней брюшной стенки, из-за чего они подвергаются варикозному расширению и утрачивают физиологические функции.

Клиническая картина

Выраженность симптоматики зависит от причины заболевания, активности патологического процесса и сопутствующей патологии. В 20% случаев наблюдается бессимптомное течение на начальной стадии. Человек изредка может указывать на метеоризм, небольшую усталость.

По мере прогрессирования болезни появляется тяжесть, болевой синдром в правом подреберье. Боль усиливается при злоупотреблении алкоголем, жирными блюдами. В последующем присоединяется:

  • кожный зуд;
  • гелитоз;
  • субфебрилитет;
  • желтушный синдром;
  • признаки портальной гипертензии (асцит, расширение пищеводных вен, отеки нижних конечностей);
  • деформация ногтевой пластины;
  • утолщение фаланг;
  • «сосудистые звездочки»;
  • снижение массы тела;
  • гинекомастия (увеличение молочных желез);
  • атрофия яичек.

К числу тяжелых осложнений следует отнести:

  1. печеночную недостаточность, вследствие чего появляется дисфункция головного мозга (печеночная кома), а также неврологическая симптоматика;
  2. портальную гипертензию;
  3. массивные кровотечения из варикозно измененных вен;
  4. инфицирование;
  5. злокачественное перерождение тканей (гепатоцеллюлярная карцинома);
  6. почечную недостаточность.

Диагностические методы

При болезни печени требуется комплексная диагностика, которая включает анализ анамнестических данных, проведение объективного осмотра, лабораторного и инструментального обследования. В зависимости от стадии патологического процесса в ходе пальпации могут быть обнаружены уменьшенные размеры печени или, наоборот, гепатомегалия. Особое внимание следует уделить прощупыванию селезенки, которая также может быть увеличенной.

Лабораторная диагностика:

  1. Диагностика кровив клиническом анализе крови – снижение уровня тромбоцитов, лейкоцитов, гемоглобина;
  2. в коагулограмме – признаки гипокоагуляции, снижение протромбинового индекса;
  3. в биохимии – повышение трансаминаз, щелочной фосфатазы, билирубина, мочевины, креатинина, недостаточное количество альбуминов;
  4. проводятся анализы на инфекционные гепатиты;
  5. исследуется альфа-фетопротеин.

К инструментальным методам относится:

  • ультразвуковая диагностика, которая позволяет выявить патологию и оценить ее тяжесть. Врач устанавливает степень гипертензии, анализирует состояние селезенки;
  • компьютерная, магнитно-резонансная томографии – дают возможность детально рассмотреть патологический очаг, сосудистую сетку, желчные протоки;
  • допплерометрия сосудов;
  • биопсия печени – необходима для оценки морфологии тканей, выявления причины патологии;

Лечебная тактика

В задачи терапии входит угнетение прогрессии патологического процесса, компенсация дисфункции, уменьшение нагрузки на вены пищевода, стабилизация общего состояния пациента и профилактика осложнений.

С этой целью назначается диетическое питание. Оно предусматривает:

  1. дробное частое питание;
  2. исключение жирных, острых, жареных блюд;
  3. ограничение жиров, углеводов;
  4. употребление свежих овощей, фруктов;
  5. строгий контроль потребления соли;
  6. отказ от алкоголя.

При риске развития энцефалопатии следует ограничить белковые продукты. В случае отеков и асцита рекомендуется отказаться от соли. Не стоит забывать о дозированной физической нагрузке. Это может быть плавание, лечебная физкультура.

Врач назначает лекарстваСо стороны врача ведется контроль над приемом лекарственных средств, которые оказывают гепатотоксичное действие на печень. Также ограничения касаются БАВ, лекарственных трав.

Что касается медикаментозной терапии, она включает гепатопротекторы, ферменты, энтеросептики, противовирусные, стероидные лекарства. При выраженном асците для удаления жидкости из брюшной полости проводится лапароцентез. В тяжелых случаях рассматривается вопрос о трансплантации печени.

Профилактика

Чтобы предупредить болезни печени, рекомендуется:

  1. контролировать употребление алкоголя;
  2. своевременно диагностировать гепатит;
  3. нормализовать питание;
  4. избегать тяжелой физической работы, стрессов;
  5. строго соблюдать дозы и длительность терапевтического курса гепатотоксичных препаратов.

Печеночная недостаточность

Расстройство функционирования печени сопровождается нарушениями метаболизма, интоксикацией организма и другими осложнениями, связанными с внутренними органами. Дисфункция нервной системы проявляется энцефалопатией, судорогами и печеночной комой.

Причин заболевания довольно много, вот некоторые из них:

  • алкогольный, инфекционный, аутоиммунный гепатит;
  • цирроз;
  • злокачественное поражение;
  • туберкулез;
  • жировой гепатоз;
  • паразитарное поражение;
  • желчекаменная болезнь, когда крупный конкремент обтурирует просвет желчного протока. Накопление желчи во внутрипеченочных путях сопровождается гибелью гепатоцитов, разрастанием соединительной ткани. Все этого приводит к билиарному циррозу;
  • кардиальная недостаточность;
  • тяжелые нарушения обмена веществ.

В основе развития печеночной недостаточности лежит медленно развивающийся некроз гепатоцитов с дальнейшей декомпенсацией функций органа. Что касается острой формы патологии, она может провоцироваться приемом больших доз ядов, гепатотоксичных веществ, массивным кровотечением, тяжелой алкогольной интоксикацией, быстрым удалением большого объема асцитической жидкости из организма.

Клинические признаки

К ранним проявлениям заболевания относим пищеварительную дисфункцию (тошноту, рвоту, диарею), снижение массы тела, слабость. Выраженность диспепсических расстройств увеличивается после употребления жирных, копченых блюд.

По мере прогрессирования печеночной недостаточности появляется гипертермия,Зуд кожных покровов желтушность кожных покровов, кожный зуд, неприятный запах изо рта, геморрагии, связанные с нарушением работы свертывающей системы.

Помимо этого, наблюдаются признаки эндокринных расстройств в виде бесплодия, снижения полового влечения, увеличения молочных желез, атрофии яичек, матки.

Человек замечает усиленное выпадение волос, его беспокоит дневная сонливость, плохой сон, депрессия, снижение памяти. Поражение нервной системы может сопровождаться угнетением сознания (оглушенность, неадекватность, кома).

Диагностика и терапия

Диагностические методы аналогичны тем, которые используются при циррозе, гепатите. Терапевтические направления заключаются в устранении провоцирующего фактора и улучшении качества жизни пациента.

Борьба с неприятным запахом

Что касается непосредственно гелитоза, помимо основного лечения заболевания, нейтрализовать неприятный запах изо рта можно с помощью:

  1. современных ополаскивателей для ротовой полости, например, Лакалут, Парадонтакс, Листерин, Лесной бальзам. Помимо готовых средств, можно воспользоваться народными методами – отваром ромашки, шалфея, эвкалипта;
  2. тщательной очистки зубов, языка, десен дважды в сутки;
  3. мяты. Небольшой листик мяты позволит маскировать запах, стимулировать работу печени.

При выборе ополаскивателя для ротовой полости не забывайте о наличии противопоказаний. Они касаются возрастных ограничений, беременности и аллергических реакций на компоненты препарата (антисептики, травы).

Помните, что неприятный запах изо рта – серьезный признак заболевания. Чтобы разобраться в причинах его появления, следует проконсультироваться с врачом. Ранее выявление болезни позволит своевременно начать терапию и избежать осложнений.